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Si tratta di una formazione di natura benigna che, solitamente, si manifesta alla base della schiena e può coinvolgere anche il sederino (da cui il nome di melanocitosi dermica congenita in regione lombo-sacrale).
In genere ha bordi ondulati e di forma irregolare, piatta, e può essere anche estesa, con diametri che possono superare anche  i 10 cm. La regione interessata comprende generalmente le regioni lombari e sacrali, raggiungendo la parte alta e l’apice del solco tra le natiche del pupo. Vi sono anche bambnii in cui la o le macchie si presentano sulle braccia o gambe o altre zone del corpo, ma sono casi assai rari.
Il colore più comune della macchia mongolica è l’azzurro, anche se possono esserci macchie di colore grigio-blu, nero-blu o marrone scuro. Questo colore è dovuto ai melanociti – cellule che contengono la melanina – che si trovano in fondo alla pelle.

La macchia compare alla nascita o nei primi mesi di vita per scomparire di norma dai tre ai cinque anni dopo la nascita e quasi sempre con la pubertà. Ne esistono forme persistenti che non vanno incontro ad autoregressione.

Il nome viene dalla leggenda che racconta che sia una eredità di Gengis Khan, quando tutti i mongoli andavano a cavallo e quindi avevano questo segno delle lunghe ore di cavalcate. Chiaramente è solo una credenza, che deriva dal fatto che questa macchia sia molto più frequente nei neonati asiatici.

Infatti, la macchia mongolica si manifesta con un’elevata incidenza (superiore al 95%) nei neonati di razza asiatica. Tuttavia, questa melanocitosi tende a manifestarsi frequentemente anche nei bambini dell’Africa Orientale (incidenza del 90%), nei bambini appartenenti all’etnia dei Nativi Americani (incidenza dell’85% circa) e nei bambini di razza ispanica (incidenza media del 60% circa). Per quanto riguarda i neonati di razza caucasica, invece, l’incidenza della macchia mongolica risulta decisamente inferiore e si aggira intorno al 1-10%.

Per via del nome alcune volte le persone si preoccupano che possa avere a che fare con la sindrome di Down, che non ha invece alcuna correlazione.

Attenzione anche a spiegare cosa è a chi vede il tuo bambino per la prima volta! Purtroppo non è raro che qualche persona benintenzionata possa pensare che sia il segno di  una morbo o addirittura di percosse! Se quindi il tuo bambino ha una macchia mongolica, dillo alle maestre quando lo porti all’asilo, così che non si preoccupino che il pupo sia malato.

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